NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝起跳反射-病例报道

患儿为一名54岁的性工作者，因步态不稳逐渐减轻2个月到神经外科住院治疗。她因心肌状癌给予心肌切除术后，出现心肌新功能减退。她目前在给予左心肌素治疗时心肌新功能正常。体格检验辨认出全身性舞蹈病，鼻群众运动根本无法，轻度痴呆，烦躁不安和深达腱光线亢进。值得注意的是，她的腿在髌韧带无故后仍保持几秒钟的伸展状态，这一辨认出被特指“油压肘踩光线”。头部的超声检验辨认出尾状核稍萎缩，基因检测结果显示HTT中的CAG重复序列缩减，这一辨认出与曼斯菲尔德舞蹈病的诊断相符。除了在某些曼斯菲尔德氏病患儿中的发生正因如此，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患儿中的还可以观察到油压肘踩光线，这需要与心肌新功能减退患儿深达肌腱光线的延迟有规律辨别。该患儿给予了氟醇的治疗，并且油压肘踩光线的症状得到了缓解。 重构出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系波尔自然科学（MedSci）原创转译整理，刊载需授权！